El síndrome de activación mastocitaria : SAM

By Amy Burkhart MD, RD

Se cree que el síndrome de activación mastocitaria / SAM (MCAS, por sus siglas en inglés) es un trastorno común, pero relativamente desconocido, que solo recientemente está ganando terreno en la conversación general sobre la salud. Se le atribuyen problemas estomacales como hinchazón, diarrea, estreñimiento y dolor, así como dolores de cabeza, erupciones cutáneas, fibromialgia, fatiga, palpitaciones y más.

¿Pero, qué es? ¿Es real u otra nueva tendencia de salud que va y viene con la dieta de moda más reciente? ¿Sería posible que conocer sobre el síndrome y abordarlo diera esperanza a algunas personas que buscan respuestas? ¿Explica la razón de otros síntomas “misteriosos”? Los invito a entrar en el tema y descubrirlo juntos.

Los síntomas del SAM son distintos en cada persona, pero todos los síntomas se deben a que los mastocitos liberan sus sustancias químicas naturales.

Los síntomas varían de leve a gravemente debilitantes. Debido a que los mastocitos actúan en todo el cuerpo, los síntomas pueden ser distintos de una persona a otra.

Los mastocitos son parte de nuestro sistema inmunitario

Para comprender SAM, usted debe comprender la función de los mastocitos y por qué son importantes.

Los mastocitos se encuentran en todo el cuerpo. Los mastocitos son soldados de primera línea en la respuesta inmunitaria de nuestro cuerpo. Almacenan y liberan sustancias químicas naturales importantes que forman parte de la respuesta inmunitaria normal. Pero, cuando se sobreactivan o si hay demasiados mastocitos, surgen síntomas no deseados.

El síndrome de activación mastocitaria es solo un tipo de trastorno de mastocitos.

Los trastornos de mastocitos son una categoría de enfermedades, no una afección específica.

Todos los trastornos de mastocitos tienen síntomas similares, pero el síndrome de activación mastocitaria es el único con un número normal de mastocitos. En el síndrome de activación mastocitaria, la cantidad de mastocitos es normal pero reaccionan en exceso. En todas las demás formas de trastornos de mastocitocis, se producen demasiados mastocitos. En ambas situaciones se presentan síntomas.

Todos los trastornos de mastocitos, excepto el síndrome de activación mastocitaria, tienen criterios de diagnóstico específicos. Los detalles de cómo funciona el síndrome de activación mastocitaria están surgiendo de a poco, por lo que los detalles específicos de cómo diagnosticarlo no están acordados, pero se están desarrollando. (1).

Una aclaración sobre de qué se trata el síndrome de activación mastocitaria.

SAM es un trastorno real que puede afectar a todo el organismo. Se lo considera cuando dos o más sistemas de órganos crean síntomas que resultan de las sustancias químicas de los mastocitos. Hay desencadenantes particulares.

El síndrome de activación mastocitaria es un tema que se está desarrollando y la investigación que se ha llevado a cabo sobre el mismo es relativamente reciente. Debido a esto, el diagnóstico se basa actualmente en los síntomas y la exclusión de otras causas. No hay un acuerdo en cuanto a un protocolo uniforme de pruebas.

A diferencia de otros trastornos de mastocitos, las personas con síndrome de activación mastocitaria no tienen mastocitos adicionales, pero sus síntomas son similares a los de los trastornos de mastocitos que tienen mastocitos adicionales. En el síndrome de activación mastocitaria, la cantidad de mastocitos es normal, pero están hiperactivos. En el síndrome de activación mastocitaria no se observan mutaciones genéticas como en los otros trastornos de mastocitos.

Se hace un diagnóstico de síndrome de activación mastocitaria después de que se descartan otros trastornos de mastocitos y afecciones similares.

El diagnóstico generalmente se pasa por alto.

Se desconoce el número de personas con SAM, pero se cree que es bastante común. Un estudio en Alemania encontró que el 17% de la población tenía síndrome de activación mastocitaria (2). Hasta que no haya una forma definitiva y acordada de diagnosticar el síndrome de activación mastocitaria, no se conocerá la incidencia.

Sabemos que si tiene un familiar con síndrome de activación mastocitaria, sus probabilidades de tener también el síndrome son mayores. (3).

Cómo evaluar el síndrome de activación mastocitaria

El diagnóstico de síndrome de activación mastocitaria es un desafío porque los síntomas de cada persona son distintos. El primer paso es considerar el diagnóstico.

El punto de partida para la prueba de síndrome de activación mastocitaria depende de los síntomas de una persona. Por ejemplo, si los síntomas son principalmente erupciones cutáneas, un alergólogo o dermatólogo puede comenzar la evaluación. Si el problema son los dolores de cabeza, se podría realizar una consulta de atención primaria o con neurología. Con tantos puntos distintos de partida, se puede comprender la dificultad de crear una ruta de diagnóstico uniforme.

Para tener un diagnóstico confiable de síndrome de activación mastocitaria, usted debe cumplir varios criterios (4). Los criterios de diagnóstico propuestos se ofrecieron en el 2010 (5).

1. Los síntomas afectan a dos o más sistemas de órganos (p. ej., piel y pulmones).
2. Presencia de elevación de la triptasa en un análisis de sangre, realizado durante una crisis o una prueba positiva de orina para metabolitos de mastocitos. Por lo general, se recomienda que estas pruebas se realicen entre 30 minutos y 4 horas después de los síntomas.
3. Si no se cumplen estos criterios, se puede decir que una persona tiene “sospecha de síndrome de activación mastocitaria” siempre que se hayan eliminado otras causas de los síntomas.
4. Algunas otras afecciones, como el síndrome de POTS, el síndrome Ehlers-Danlos pueden coexistir con el síndrome de activación mastocitaria y ser una pista de los “subtipos” de síndrome de activación mastocitaria.

El diagnóstico de síndrome de activación mastocitaria se realiza mediante un proceso de eliminación, además de los análisis de sangre y orina, biopsia de piel e incluso análisis de médula ósea (rara vez se realiza, pero podría ser necesario) que acompañan a la evaluación. Las pruebas genéticas también podrían ser parte del camino hacia el diagnóstico.

El proceso de eliminación no es una vía de diagnóstico inusual en la medicina. Piense en el síndrome del intestino irritable o en la sensibilidad al gluten no celíaca. El diagnóstico de estas afecciones se basa de manera similar en los síntomas y la eliminación de otras afecciones.

Las afecciones que pueden parecerse al síndrome de activación mastocitaria* deben “eliminarse”:

• Síndrome del intestino irritable (SII): una nueva investigación en 2021 muestra que los mastocitos son un jugador importante en el SII (6,7)
• Trastornos autoinmunes
• Alergias alimentarias/ambientales
• Enfermedad celíaca no diagnosticada
• Eczema
• Sensibilidad química múltiple
• Fibromialgia
• Síndrome de fatiga crónica
• Enfermedad de Lyme
• Esclerosis múltiple

*Esta lista no es exhaustiva.

¿Cuáles son los factores desencadenantes del SAM?

• Alimentos:los alimentos con contenido alto de histamina podrían desencadenar síntomas
• Otros alimentos específicos de una persona
• Aromas fuertes
• Cambios de temperatura
• Alcohol
• Estrés
• Ejercicio
• Infección
• Medicamentos
• Exposición al moho
• Otros factores ambientales desencadenantes, como los ambientes cálidos

¿Se parece a la intolerancia a la histamina? ¿En qué se diferencian?

El síndrome de activación mastocitaria podría parecer similar a la intolerancia a la histamina. Esto se debe a que la intolerancia a la histamina es un tipo de síndrome de activación de mastocitos. Recuerde, hay varias sustancias químicas en los mastocitos; una de ellas es la histamina.

En la forma de intolerancia a la histamina del síndrome de activación mastocitaria, el problema es la histamina *. En la intolerancia a la histamina, su cuerpo tiene más histamina de la que puede descomponer. Hay varias razones para eso:

• Genética: los genes afectan la forma en que se metaboliza la histamina.
• Los medicamentos pueden alterar la descomposición de la histamina.
• Trastornos médicos/digestivos subyacentes que afectan la forma en que se descompone la histamina. Estos incluyen el síndrome del intestino irritable, la enfermedad celíaca, la enfermedad de Crohn, la colitis ulcerosa, la hiperproliferación bacteriana intestinal y otros. Es esencial evaluar los trastornos subyacentes. Tratarlos puede eliminar el síndrome de activación mastocitaria o disminuir los síntomas del síndrome de activación mastocitaria.

Para las tres razones de la intolerancia a la histamina, el resultado es el mismo; hay una acumulación de histamina y una serie de síntomas que no desaparecen.

El tratamiento incluye medicamentos, dieta y cambios en el estilo de vida

Para las reacciones graves o urgentes, el tratamiento debe ser inmediato. El tratamiento sería equivalente al tratamiento para una reacción alérgica, y podría necesitarse atención de urgencia.

Medicamentos:

Una persona con síndrome de activación mastocitaria debe llevar un EpiPen (medicamento recetado) en todo momento en caso de urgencia. Los medicamentos complementarios son tanto de venta libre como recetados.

Antihistamínicos: estos pueden administrarse de manera tópica u oral para controlar los síntomas.

• Antihistamínicos H1: Allegra, Claritin
• Antihistamínicos H2: Pepcid, Zantac

Estabilizadores de mastocitos:

• Cromolyn: este es un medicamento que puede ser útil para controlar los síntomas del síndrome de activación mastocitaria a largo plazo. No debe usarse para controlar una situación urgente.

Inhibidores de los leucotrienos

• Singulair

Anticuerpos monoclonales

• Omalizumab: este también podría ayudar a controlar los síntomas y prevenir una crisis. Inhibe la acción de los mastocitos (8).

Corticoides: estos inhiben la reacción inmunológica y pueden usarse para reducir la hinchazón o ayudar con la respiración o erupciones/picazón.

• Prednisona u otros corticoids similares

El tratamiento a largo plazo del síndrome de activación mastocitaria requiere un análisis más profundo para identificar los factores desencadenantes. Es crucial determinar las razones subyacentes causantes de las crisis que se puedan cambiar y proporcionar herramientas para la prevención de las crisis.

Dietas:

Los cambios en la dieta pueden ser de gran ayuda para el síndrome de activación mastocitaria. Sin embargo, en este momento, hay pocos estudios de intervención alimentaria con base en datos probatorios para el síndrome de activación mastocitaria. Eso no debería disuadir a las personas que padecen de síntomas de intentar cambios en la dieta para encontrar alivio. Muchas personas cuentan que tienen resultados satisfactorios.

Por esta razón, recomiendo que la persona que trate a estos pacientes se familiarice con lo que el público no especializado está usando.

Las siguientes tres dietas se utilizan con mayor frecuencia para el síndrome de activación mastocitaria. Se debe llevar un registro de los alimentos para evaluar qué alimentos son problemáticos y cuál de las siguientes dietas puede ser la más beneficiosa.

Ninguna de estas intervenciones alimentarias pretende ser una solución a largo plazo; sin embargo, las variaciones de las dietas podrían ser a largo plazo para mantener alejados los síntomas.

Se recomienda trabajar con un especialista en nutrición para evitar la restricción excesiva, mantener una nutrición adecuada y disminuir la posibilidad de desarrollar ansiedad alimentaria.

• La dieta baja en histamina
• La dieta baja en FODMAP
• La dieta elemental

Una dieta baja en histamina es, por lejos, la más utilizada y mejor estudiada y se ha demostrado que es útil en el asma, la enfermedad celíaca no respondedora, los dolores de cabeza, la urticaria/sarpullido crónicos,  y para casos de  mastocitos/histamina implicados en el síndrome del intestino irritable. Se puede usar una dieta baja en FODMAP si los síntomas están relacionados principalmente con la digestión/síndrome del intestino irritable, y el registro de los alimentos muestra que estos tipos de alimentos son problemáticos. Se puede usar una dieta elemental en casos graves o en épocas de crisis.

Tratamientos complementarios:

• Suplementos: Aunque todavía no se ha estudiado ninguno, los pacientes a menudo informan una mejoría al usar suplementos como quercetina, aceite de pescado, curcumina, diamino oxidasa y otros. Los detalles están más allá del alcance de este artículo.
• Reducción del estrés: El estrés es un desencadenante conocido de los mastocitos. Usar una técnica diaria de reducción del estrés podría resultar útil si el estrés es un desencadenante.
• Sueño: ¡Dormir lo suficiente ayuda con todo!
• Ejercicio/actividad:El ejercicio puede mejorar o empeorar los síntomas. Generalmente es necesaria una recomendación personalizada.
• Evitar los desencadenantescomo exposición a ciertos alimentos o factores medioambientales como el calor o el moho.
• Apoyo psicológico: La ansiedad y la depresión son comunes con cualquier afección de salud crónica. Es importante siempre abordar la salud mental de una persona.

Cosas importantes para recordar sobre el síndrome de activación mastocitaria

1. El síndrome de activación mastocitaria es un tema que está surgiendo. Es distinto de otros trastornos de mastocitos. Antes de que se decida un diagnóstico de síndrome de activación mastocitaria, asegúrese de que otros trastornos de mastocitos y afecciones de salud no sean la causa de los síntomas.
2. Los síntomas varían de una persona a otra, pero todos los síntomas del síndrome de activación mastocitaria son el resultado de la hiperactividad de los mastocitos.
3. Aún se está investigando la mejor forma de diagnosticarlo. Actualmente se diagnostica después de eliminar otras posibles causas de síntomas.
4. Es de vital importancia identificar cualquier otra afección subyacente que podría afectar a los mastocitos, como el síndrome del intestino irritable, la enfermedad celíaca, la hiperproliferación bacteriana intestinal, la enfermedad inflamatoria intestinal u otras afecciones autoinmunes. El tratamiento del trastorno subyacente ayudará a controlar y prevenir las crisis de síndrome de activación mastocitaria.
5. Nunca renuncie a su salud. Siga buscando respuestas hasta que las encuentre.

Hable con su médico

1. Muchos proveedores de atención médica no habrán oído hablar del síndrome de activación mastocitaria. Lléveles investigaciones publicadas, como las que se enumeran a continuación, para ayudar a legitimar sus inquietudes.
2. Comience con su médico de atención primaria, así podrán derivarlo en función de los síntomas.
3. Los alergólogos estarán más familiarizados con los trastornos de mastocitos y pueden ser un punto de partida para muchas personas.
4. Si su proveedor de atención médica no lo escucha, busque a alguien familiarizado con los trastornos de mastocitos.
5. No se dé por vencido, usted puede mejorar.

• Mastocitos e intolerancias alimentarias 2021
• Una introducción al síndrome de activación de mastocitos para gastroenterólogos 2020
• Síndrome de activación de mastocitos: criterios de diagnóstico propuestos
• Incidencia familiar de la enfermedad sistémica de activación de mastocitos
• El papel de los mastocitos en la autoinmunidad
• Hiperinflamación por Covid-19 relacionada con los mastocitos

• American Academy Of Allergy And Immunology (Academia Estadounidense de Alergia e Inmunología) https://www.aaaai.org/global/latest-research-summaries/New-Research-from-JACI-In-Practice/mast-cell
• National Database Of Rare Diseases (Base de datos nacional de enfermedades raras) https://rarediseases.org/organizations/the-mastocytosis-society-inc/
• Mayo Mastocytosis Clinic (Clínica Mayo de Mastocitosis) https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/systemic-mastocytosis/care-at-mayo-clinic/mac-20352862
• NIH Mast Cell Disorders (Trastornos de mastocitos de los NIH) https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6987/mastocytosis
• The Mast Cell Disease Society (La Sociedad de Enfermedades de Mastocitos) :https://tmsforacure.org/
• UK Mastocytosis Support Group (Grupo de apoyo de Mastocitos del Reino Unido): http://www.ukmasto.org/